Genetisk risikotest for Dermoid Sinus

Af Helle Lauridsen

Jeg vil gerne gøre det helt klart, at alle Rhodesian Ridgeback-klubber ønsker at finde en løsning på problemet med Dermoid Sinus (DS).

Det er ikke kun på grund af de udfordringer, det medfører for opdrættere, når de planlægger et kuld – usikkerheden omkring forældredyrenes eventuelle tidligere tilfælde af DS, spørgsmål om folinsyretilskud, og ikke mindst hvad man gør, når uheldet er ude, og en hvalp må opereres. For selvom en opereret hvalp heler og lever et normalt liv som enhver anden Ridgeback, betyder det stadig, at den er udelukket fra avl.

Men DS er ikke kun et problem for opdrættere. I en tid med stigende fokus på dyrevelfærd er det også et spørgsmål, der kan sætte vores race i et uheldigt lys. I Tyskland står Rhodesian Ridgeback på listen over racer med ”torturavl” – ikke fordi DS er almindeligt i dag, men fordi det tidligere var mere udbredt, og myten om en sammenhæng mellem ridge og DS stadig lever, og ikke mindst at opdrættere blot ignorerer faren og afliver hvalpe med DS. Derfor er det ikke overraskende, at den største tyske RR-klub, DZRR, har støttet forskning i problemstillingen i håbet om at få vores race ud af dette uheldige søgelys.

Vi støtter selvfølgelig enhver indsats for at forstå de genetiske aspekter af DS bedre. Den nye test fra Laboklin lover at kunne identificere genetiske risikomarkører – men spørgsmålet er, om vi reelt er kommet tættere på en løsning, eller om vi risikerer at udelukke endnu flere hunde fra avl uden solid videnskabelig dokumentation. Derfor har det nordiske RR-sundhedssamarbejde skrevet følgende åbne brev til Laboklin:

Åbent brev til Laboklin vedrørende genetisk risikotest for Dermoid Sinus

Den 25. februar 2025 afslørede den tyske Rhodesian Ridgeback-klub DZRR (Die Deutsche Züchtergemeinschaft Rhodesian Ridgeback) på deres Facebook-side, at en test for eventuel genetisk risiko for Dermoid Sinus (DS) ville blive lanceret af Laboklin den 1. marts 2025. Naturligvis gik opslaget viralt i Rhodesian Ridgeback-miljøet.

I omkring 20 år er der blevet udført videnskabelige studier, blandt andet i Sverige og senere i Tyskland, for at finde den genetiske årsag til DS. Mange opdrættere og hundeejere fra hele verden har bidraget, både økonomisk og med DNA-prøver, med det formål en dag at kunne eliminere forekomsten af DS i racen. For mange Rhodesian Ridgeback-entusiaster er dette en hjertesag.

Glæden over den nye genetiske test var desværre meget kortvarig, da det hurtigt blev klart, at der ikke var tilgængelig videnskabelig information om testen, og at den ikke identificerer en kausal mutation for DS, men snarere genetiske markører, der korrelerer med en øget eller reduceret risiko. Ingen hund kan definitivt erklæres fri for DS baseret på disse resultater, hvilket gør den praktiske anvendelse usikker. Dette efterlader os dybt bekymrede over den potentielle negative påvirkning af Rhodesian Ridgeback-racens genetiske diversitet. Hvis opdrættere begynder at udelukke hunde baseret på en ikke-verificeret test, kan racens genpulje unødvendigt blive indsnævret, hvilket øger risikoen for andre arvelige sundhedsproblemer.

Laboklin har ikke fremlagt en peer-reviewed (fagfællebedømt) publikation, der validerer testens metode eller nøjagtighed, og vi er blevet informeret om, at resultaterne endnu ikke er videnskabeligt publicerede. Ved kontakt med Laboklin har vi desuden fået oplyst, at genome-wide association-studier af omkring 100 hunde samt opfølgende studier af flere hunde (med og uden DS) har muliggjort identifikationen af to genetiske markører (SNP’er) på to forskellige kromosomer. Cirka 80 % af hundene med risikogenotypen TT-CC har fået DS.

Derfor stiller vi Laboklin følgende spørgsmål for foreløbigt at kunne vurdere testens pålidelighed, da den allerede er tilgængelig på markedet:

• Hvilke udvælgelseskriterier blev anvendt til at bestemme studiepopulationen (dvs. de hunde, der blev inkluderet i analysen)?
• Hvor mange kontrolindivider blev inkluderet, og bestod kontrolgruppen udelukkende af Rhodesian Ridgebacks eller også af andre racer?
• Hvilke diagnostiske kriterier og metoder blev brugt til at klassificere hunde med eller uden DS?
• Hvilke specifikke kromosomale regioner og genetiske loci er blevet identificeret som forbundet med DS-modtagelighed?
• Hvad er fordelingen af de identificerede genetiske markører (SNP’er) blandt den testede population?
• Hvad er genotypefrekvensen for de identificerede markører i hunde med versus hunde uden DS?
• Hvilken arvegang er blevet foreslået for de genetiske risikofaktorer forbundet med DS?

Hvis ovenstående spørgsmål af nogen grund ikke kan besvares, foreslår vi, at testen trækkes tilbage fra markedet, indtil den er blevet fagfællebedømt, og resultaterne er publicerede.

11. marts 2025
Rhodesian Ridgeback-klubberne i Sverige, Norge, Danmark og Finland

Laboklin har efterfølgende svaret, at udviklingen af testen er et fælles arbejde mellem Prof. Distl (TiHo Hannover), DZRR og Laboklin, og at de tre parter vil udarbejde en fælles udtalelse til spørgsmålene. Indtil da henviste Laboklin til en publikation om en del af undersøgelsen (Animal Genetics, doi:10.1111/age.13172). De nordiske klubber svarede, at publikationen ikke besvarer spørgsmålene, og at de ser frem til et svar.

Artiklen afspejler situationen i marts 2025.